Esami di Genetica e Biologia molecolare

Settore di genetica e biologia molecolare in cui la tecnica molecolare si affianca alle metodiche tradizionali permettendo di approfondire la diagnosi di alcune patologie. Essa consente, ad esempio, attraverso l’analisi del DNA o del RNA virale, di verificare la presenza di un virus in un campione e di identificarne il numero di particelle; per questo la biologia molecolare è utilizzata in molte branche del Laboratorio di Analisi Cliniche: Microbiologia, Genetica Medica, Virologia, Coagulazione.

Campi d’applicazione genetica e biologia molecolare:
Abortività ricorrente: analisi genetiche delle coppie con anamnesi positiva per poliabortività;
Citogenetica classica e molecolare: diagnosi di alterazioni cromosomiche, numeriche o strutturali;
Genetica biochimica: analisi di specifici markers biochimici per valutare il rischio di alterazioni cromosomiche o malattie genetiche;
Genetica cardiovascolare: valutazione dei fattori di rischio genetici predisponenti alle patologie cardiovascolari;
Genetica molecolare: diagnosi pre e post natale delle malattie genetiche;
Genetica predittiva: analisi di polimorfismi genetici e valutazione dei loro ruolo in medicina preventiva;
Genetica della riproduzione: test genetici di routine per coppie che accedono a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
Infettivologia molecolare: test molecolari per l’identificazione, l’analisi quantitativa e la genotipizzazione degli agenti infettivi;
Istocompatibilità
Oncologia molecolare: test genetici per la diagnosi precoce dei tumori e la valutazione genetica di predisposizione ai tumori ereditari;
Farmacogenetica: studio delle varianti genetiche che influenzano la risposta individuale ai trattamenti farmacologici nelle patologie neoplastiche per consentire l’adattamento della dose o l’applicazione di altre terapie mirate qualora vi sia un aumentato rischio di sviluppare tossicità;
Nutrigenetica: test genetici che individuano eventuali intolleranze verso determinati alimenti;
Consulenza genetica: fornisce tutte le spiegazioni concernenti il significato dell’analisi genetica effettuata e la risposta ottenuta, soprattutto qualora vi sia evidenziata qualche anomalia;