Esami di citogenetica per la morfologia dei cromosomi

L’attività del Laboratorio di Citogenetica si colloca nell’ambito della diagnosi post-natale e prenatale di anomalie cromosomiche che possono essere rilevate mediante l’analisi del cariotipo convenzionale, del cariotipo molecolare (array-CGH) e analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente) locus specifiche. Tali indagini vengono condotte su materiali di diversa natura quali: liquido amniotico, sangue periferico, materiale abortivo e villi coriali. E’ possibile, inoltre, eseguire il Test Prenatale Molecolare Non Invasivo (NIPT), mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno. Le analisi svolte nel settore sono condotte secondo gli standard qualitativi previsti dalle Linee Guida della Società di Genetica Umana (SIGU) e di altre società scientifiche

Le analisi di citogenetica in epoca postnatale vengono eseguite in presenza di:
- Malformazioni congenite
- Familiarità per anomalie cromosomiche
- Infertilità
- Disabilità intellettive e ritardo psicomotorio
- Sospetta sindrome cromosomica
- Autismo